标准编号：T/LTIA 15-2021
中文名称：人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读
英文名称：Human genomics' genotype imputation and variation interpretation in lowpass whole genome resequencing
发布日期：2021-11-23
实施日期：2021-11-30
批准发布部门：深圳市生命科技产学研资联盟
起草人
翦敏、陈奕、黄飞、张勇、李胜康、黄志博、黎宇翔、吴静静、李陶莎、陈钢、吴莉萍、陶勇、王理中、武庆超、张艳艳、杨旭、罗宏敏、梁鑫明、苟洪兰、李延红、唐森威、赵霞、滕飞、徐驰、张和、刘姗姗、吴昊、李倩一、骆顺
起草单位
深圳华大生命科学研究院、深圳市生命科技产学研资联盟、深圳市早知道科技有限公司、深圳华大基因科技服务有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、深圳华大智造科技股份有限公司、青岛华大智造科技有限责任公司、深圳华大基因科技有限公司、北京知因新生活细胞生物科技有限公司
标准范围
本文件规定了低深度全基因组重测序人类基因组数据的下机数据质控要求。
本文件适用于进行人类个体遗传变异解读时，对低深度重测序的下机数据质量、基因型推断技术的准确性和灵敏度以及遗传变异解读结果的规范性进行评价。
本文件不适用于临床诊断。
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