T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范

标准编号：T/SZAS 34-2021

中文名称：基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范

英文名称：Application specification of Duchenne / Becker muscular dystrophy detection based on high-throughput sequencing technology

发布日期：2021-06-04

实施日期：2021-06-19

批准发布部门：深圳市标准化协会

起草人

戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、黄辉

深圳华大基因股份有限公司、中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良学组、中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、福建医科大学附属第一医院、四川大学华西第二医院、中山大学附属第一医院

本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。

本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。