T/SZAS 104-2026 地中海贫血基因检测性能验证及室内质控规程

标准编号：T/SZAS 104-2026

中文名称：地中海贫血基因检测性能验证及室内质控规程

英文名称：Performance verification and internal quality control protocol for thalassemia genetic testing

发布日期：2026-03-02

实施日期：2026-03-17

团体名称：深圳市标准化协会

起草人

吴平、唐娟、吴亚、唐少华、李友琼、王春芳、毛爱平、郑瑜、雷淑英、张锐、李艳雯、江蓓蕾、刘文、孙利、徐雪琴、甘家骅、余丹、唐子云、吴娟子、任保彦、阳晶晶、夏琦、刘雷、王岩琦、姜丹、张红云、吴祺航、任小交、牟丹、刘欣然、黄晓燕、吴敏琴、岑妙兰、刘珺、施小威、刘杨杨

起草单位

深圳华大医学检验实验室、广西壮族自治区临床检验中心、广西壮族自治区人民医院、右江民族医学院院附属医院、北京贝瑞和康生物技术有限公司、亚能生物技术（深圳）有限公司、武汉华大医学检验所有限公司、华大生物科技（武汉）有限公司、浙江省人民医院、深圳市宝安区妇幼保健院、深圳市龙华区妇幼保健院、合肥市第一人民医院、中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）、亳州市人民医院、温州市中心医院、武汉市中心医院、武汉大学人民医院、康圣序源生物科技（武汉）有限公司、深圳市汇润生物科技有限公司

标准范围

本文件规定了地中海贫血基因检测的性能验证及室内质量控制（室内质控）规程，涵盖检测性能和室内质控的要求、性能验证的过程、方法和评估要求等。

本文件适用于临床实验室在正式进行地中海贫血基因检测（所选方法学包括但不限于：荧光PCR法、荧光PCR熔解曲线法、裂口PCR（gap-PCR）法、PCR-反向点杂交法、高通量测序法）前对检测试剂进行性能验证。对正在使用的检测试剂检测结果有疑问、查找原因可能与检测试剂相关时，也可采用本文件对其进行性能验证。

标准预览图